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臨床檢驗(yàn)師考點(diǎn)：脂蛋白代謝紊亂
從脂蛋白代謝紊亂的原因分類可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性是遺傳缺陷所致，如家族性高膽固醇血癥。繼發(fā)性是繼發(fā)于許多疾病所致，如糖尿病、腎病等疾患可繼發(fā)引起高脂血癥。下面著重介紹原發(fā)性高脂蛋白血癥。
從遺傳基因角度考慮，原發(fā)性高脂蛋白血癥一定由遺傳基因突變引起。從生化角度考慮是基因突變所致的基因表達(dá)的產(chǎn)物蛋白質(zhì)水平上的缺陷，如Apo、酶和受體蛋白的異常。Apo異常多見于ApoE變異，典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血癥，ApoB變異可引起無β-脂蛋白血癥，表現(xiàn)為脂肪吸收障礙;ApoAⅠ異常，則有Tangier病出現(xiàn)。導(dǎo)致血清HDL和ApoAⅠ水平降低;LCAT和LPL缺陷以及受體缺陷同樣導(dǎo)致脂蛋白代謝異常，如家族性高Ch血癥。
分類：
通俗的說，脂肪在血液中有賴于蛋白的攜帶與結(jié)合。脂肪與蛋白的結(jié)合即脂蛋白。人體脂蛋白大體可分為以下四類： 1、乳糜微粒 2、極低密度脂蛋白 3、低密度脂蛋白 4、高密度脂蛋白
脂蛋白是血脂在血液中存在、轉(zhuǎn)運(yùn)及代謝的形式，檢查脂蛋白不僅可以了解血脂的質(zhì)與量，也能對(duì)其生物功能進(jìn)行分析。
血清脂蛋白經(jīng)過超高速離心根據(jù)密度不同將脂蛋白分為乳糜微粒、極低密度脂蛋白、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白和及低密度脂蛋白的代謝中間產(chǎn)物中間密度脂蛋白。電泳法可以講脂蛋白分為乳糜微粒、前β脂蛋白、β-脂蛋白和α-脂蛋白。
1.乳糜微粒(CM) 是最大的脂蛋白，主要功能是運(yùn)輸外源性甘油三酯。正�？崭�12h后不應(yīng)該有CM。
2.高密度脂蛋白(HDL) 是血清中顆粒密度最大的一組脂蛋白，亦稱為a1脂蛋白，比較富含磷脂質(zhì)，在血清中的含量約為300mg/dl。HDL的代謝是相當(dāng)復(fù)雜的，它涉及許多代謝通路。肝臟是合成分泌HDL的主要部位，其次是小腸。其蛋白質(zhì)部分， A-Ⅰ約為75%， A-Ⅱ約為20%。主要作用是將肝臟以外組織中的膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)到肝臟進(jìn)行分解代謝。HDL被認(rèn)為是抗動(dòng)脈粥樣硬化因子。 HDL主要由肝和小腸合成。肝合成的新生HDL以磷脂和ApoAⅠ為主。在LCAT作用下，游離膽固醇變成膽固醇酯，脂蛋白則變成成熟球形HDL3，再經(jīng)LPL作用轉(zhuǎn)變成HDL2。
HDL可將蓄積于末梢組織的游離膽固醇與血液循環(huán)中脂蛋白或與某些大分子結(jié)合而運(yùn)送到各組織細(xì)胞，主要是肝臟。實(shí)際上是膽固醇逆轉(zhuǎn)(RCR)，RCT促進(jìn)組織細(xì)胞內(nèi)膽固醇的清除，維持細(xì)胞內(nèi)膽固醇量的相對(duì)衡定，從而限制動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生發(fā)展，起到抗動(dòng)脈粥樣硬化作用。Golmset指出，LCAT通過轉(zhuǎn)酯化反應(yīng)完成新生盤狀HDL向HDL3、HDL2的轉(zhuǎn)化，減少血漿HDL中游離膽固醇的濃度，構(gòu)成膽固醇從細(xì)胞膜流向血漿脂蛋白的濃度梯度，降低組織膽固醇的沉積。
參考值 1.03-2.07mmol/L
低密度脂蛋白結(jié)構(gòu)模型
3.低密度脂蛋白(LDL) 是富含膽固醇的脂蛋白，主要作用是將膽固醇運(yùn)送到外周血液。是動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)因素之一，被認(rèn)為是致動(dòng)脈粥樣硬化的因子。 參考值 ≤3.12mmol/L
4.極低密度脂蛋白(VLDL) 意義同LDL
參考值 0-300mg/L
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