精神分裂癥遺傳起源研究的新進展
今天發表在《基因組生物學》上的研究由醫學研究委員會資助，該研究將遺傳序列信息與精神分裂癥患者的基因調節指標及相應的對照結合起來。
精神分裂癥是遺傳的神經精神病系統的異常，以精神錯亂發作和大腦功能改變為特征。盡管以前有研究成功地識別出了精神分裂癥伴有的基因突變，但是科學家們對哪些基因導致這些癥狀和這些基因作用是如何調節的還不確定。
研究利用了1714名個體的血樣，是該類研究中樣本規模最大的。研究幫助確定了哪些特定基因實際受到了精神分裂癥基因變異的影響，并為研究人員進行其他復雜疾病類似研究繪制了一幅藍圖。研究團隊中有倫敦國王學院、倫敦大學學院和亞伯丁大學的合作者，也有來自芬蘭、中國、德國和荷蘭的研究人員。
研究團隊主要關注了潛在的遺傳序列和DNA甲基化作用，DNA甲基化是調節基因表達和功能的表觀遺傳標記物。通過對同一樣本遺傳和調節變異的性能分析，研究團隊發現很多以前發現的與精神分裂癥相關的遺傳變異具有基因調節的潛在作用。
研究團隊還鑒定出了與精神分裂癥相關的105個基因組區域中的26個表觀遺傳改變，將對以后進一步功能研究的`特定基因進行排序，作為新療法的潛在靶標。
艾克賽特醫學院的Jonathan Mill教授領導了這一研究，他表示，本研究突出了將不同類型基因組數據整合起來更好地了解疾病相關的DNA序列變異的巨大潛力，這些變異可能會實際影響基因功能。雖然我們的研究只關注了精神分裂癥，我們正在將這種方法應用到其他類型復雜的疾病上。
艾克賽特醫學院的Eilis Hannon博士是本研究的第一作者，她表示，顯然，遺傳研究并應該只局限于簡單的DNA測序，本研究中我們同時對DNA甲基化的情況進行了分析。通過將這兩種分子學方法的結果進行校正，我們生成了直接受精神分裂癥遺傳風險因素影響的基因名單。
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